Il Progetto Mappatura Genetica

Fac simile lettera per partecipare a un progetto di ricerca per la mappatura genetica della popolazione italiana

La presente elaborazione dell'invito a partecipare ad un progetto di ricerca per la mappatura genetica della popolazione italiana una simulazione che ha il solo scopo di permettere ai lettori di esprimere la propria opinione sul tema trattato. Non ha fini di ricerca statistica n di valutazione del consenso della cittadinanza a progetti di questa natura.

Caro donatore,
AVIS ha aderito al progetto di ricerca “Mappatura genetica di un campione stratificato della popolazione italiana” a cui ti chiediamo di partecipare.

Oggi sappiamo che il patrimonio genetico è il DNA, un lungo filamento complesso di cui conosciamo da poco l’intera struttura chimica.

Sappiamo pure che vi sono differenze, piccole ma talora importanti nel DNA di due individui. Queste differenze sono responsabili di molta della diversità ereditaria che troviamo quando confrontiamo due o più individui diversi, come il colore dei capelli e degli occhi, la statura e la voce. Altre sono di maggiore importanza pratica, e sono responsabili, ad esempio, della nostra resistenza alle malattie e delle differenze nella sensibilità ai farmaci.

Ti invitiamo, pertanto, a collaborare a questo importante progetto di ricerca scientifica e per farlo Ti chiediamo di donarci una piccola quantità di sangue (circa 10 centimetri cubi) in modo da permetterci di effettuare le ricerche medico-scientifiche e lo studio dei cambiamenti della popolazione italiana nel tempo.

Attraverso il sangue da Te fornitoci, faremo crescere in laboratorio in piccole provette i globuli bianchi, creando linee cellulari che serviranno a riprodurre il DNA del donatore per una analisi adeguata anche alle esigenze future di ricerca medica e scientifica. Università, enti e/o istituti di ricerca pubblici e/o privati, società farmaceutiche e/o biotecnologiche, potranno ottenere, per le loro ricerche medico-scientifiche il materiale biologico prodotto dal nostro laboratorio e/o informazioni di tipo fenotipo-epidiemologico supportate o no da analisi di laboratorio, in forma assolutamente anonima.

Finora conosciamo solo una piccola parte delle funzioni del DNA, ma lo studio del Genoma Umano continuerà in tutto il mondo. Ciò aumenterà grandemente le possibilità di prevenire e guarire le malattie, e usare i farmaci giusti per ogni paziente. Questo tempo non è ancora vicino, ma è difficile prevedere con quale velocità ci avvicineremo a questo scopo. Comunque, vale la pena prepararci e col tuo campione lavoreremo anche a questo.

Grazie al DNA faremo studi storici, specie attraverso l’analisi del cromosoma Y che viene trasmesso dal padre al figlio, e del “DNA mitocondriale”, un piccolo cromosoma che si trova in ambedue i sessi ma viene trasmesso ai figli solo dalla madre.

Il Tuo campione inoltre servirà per capire alcuni difetti genetici e malattie particolarmente frequenti come ad esempio intolleranze alimentari, fibrosi cistica o altre malattie genetiche recessive (che possono essere studiate utilmente su individui sani).

In un tempo più lontano, e comunque solo quando la raccolta del campione sarà finita, potrà essere interessante poter comunicare a Te, qualora lo desiderassi, notizie e/o informazioni relative a parti speciali del Tuo genoma. Poiché queste informazioni saranno entro qualche anno disponibili attraverso lo studio di marcatori genetici dei donatori che verrà comunque compiuto, sarebbe un peccato che non potessero essere messe gratuitamente a disposizione dei donatori. Ove venissero compiute analisi mediche potenzialmente utili ai donatori su malattie o difetti genetici curabili, come ad esempio l’intolleranza al lattosio che è molto comune in Italia (si calcola che ne sia affetta tra il 25% e il 50% della popolazione), sarebbe ragionevole poterle comunicare direttamente, ma solo ai donatori che ne facciano espressa richiesta.

Noi vogliamo ottenere un campione “casuale stratificato” della popolazione italiana, di almeno un individuo ogni 10.000, minimo, di 100 individui per ogni provincia, attraverso una lunga lista di cognomi, reperiti attraverso la ricerca su elenchi pubblici. In questa lunga lista AVIS sceglierà un solo individuo per ogni cognome e in ogni zona sceglierà solo pochi individui.

Nessun cognome dei donatori, verrà però trasmesso né conosciuto dal laboratorio biologico. Il sangue raccolto verrà contrassegnato con un codice che indica esclusivamente l’origine geografica di appartenenza del campione, ma da cui sarà impossibile risalire al donatore. Inoltre il laboratorio che eseguirà l’analisi del DNA non comunicherà mai ad AVIS i dati genetici dei donatori.

I campioni verranno conservati per tutto il tempo necessario per l’espletamento delle finalità della ricerca. Successivamente verranno trasformati in dati assolutamente anonimi e non sarà più possibile ricondurre il campione all’identificativo.

Ti ringraziamo per il prezioso contributo a questa ricerca, che servirà anche a dimostrare che il nostro Paese è tra i primissimi a sviluppare gli studi sulla variazione del Genoma individuale.

Direttore Scientifico
XXXXXXXXXXXX
Laboratorio di Ricerca
YYYYYYYYYYYYYYYY
Luogo e data
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Nome e cognome del donatore in stampatello
______________________________________
Firma del donatore per dichiarazione di avvenuta informazione
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Firma e timbro del medico che informa il donatore

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